病例简介

Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）是由于4号染色体短臂末端p16.3缺失，所引起的一种较为罕见的染色体病，因此也称为4p-综合征。该病是一个相邻基因综合征，具有一致而复杂的表型，涉及两个或更多相邻基因座的小片段缺失。该病的主要临床表现是：具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。

嘉宾简介

沈亦平教授，博士，美国哈佛大学医学院病理系助理教授，美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室，Claritas Genomics Inc.研发部主任，医学顾问，麻省总院人类遗传研究中心研究员，美国医学遗传学专家委员会委员（FACMG），2005年获美国医学遗传学专科（ABMG）资质认证。上海交通大学医学院客座教授，研究员，博士生导师，上海市教委“东方学者讲座教授”，上海儿童医学中心特聘教授，广西妇幼保健院实验室主任。

多年来从事遗传病基因诊断研究和实践，致力于为遗传病患者提供最佳的分子诊断和遗传咨询服务，同时热衷于培养新一代临床和实验室的遗传学家和遗传咨询师。同时从事转化研究，已发表SCI论文100余篇，总影响因子>920，截止2015年7月24日，共引用3352次），并参与5本著作的编写。多次被邀在国际学术大会（ASHG，ACMG等）上做专题报告。

参考资源

Wolf-Hirschhorn Syndrome

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