病例简介

本次病例直播将介绍以下3个病例的基因诊断与遗传咨询：1、Barth综合征；2、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)；3、长QT综合征。

嘉宾简介

王剑，医学博士，研究员，硕士生导师，现为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科副主任、分子诊断实验室主任、罕见病诊治中心副主任、儿科转化医学研究所兼职PI。目前主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究，特别着重于儿童罕见病和出生缺陷的临床诊断及遗传学研究。曾在美国哈佛大学医学院从事遗传性疾病高通量测序基因组研究，并接受过哈佛医学院临床遗传学培训。

近5年以来，以课题负责人及主要参与人承担国家级课题5项，市局级课题10多项。共计发表研究论文100余篇（包括SCI文章40多篇，总影响因子>200），代表性论文以第一作者发表于《N Engl J Med.》、《Clin Chem》等世界顶级医学期刊。在中国人群中发现了多种罕见病的数个新致病基因，并进一步深入致病机制研究。曾获得第二届“上海市十佳医技工作者”、上海市卫生系统第十五届“银蛇奖”等荣誉称号。

参考资源

Barth Syndrome

Wikipedia    OMIM

TAZ

HGNC: 11577    Entrez Gene: 6901    Ensembl: ENSG00000102125    OMIM: 300394    UniProtKB: Q16635

Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT

Wikipedia   OMIM

RYR2

HGNC: 10484    Entrez Gene: 6262    Ensembl: ENSG00000198626    OMIM: 180902    UniProtKB: Q92736

Long QT Syndrome

Wikipedia    OMIM

KCNQ1

HGNC: 6294    Entrez Gene: 3784    Ensembl: ENSG00000053918    OMIM: 607542    UniProtKB: P51787