病例简介

Mowat-Wilson syndrome是一种罕见的常染色体显性遗传病，临床特征包括智力障碍、癫痫、生长和运动发育迟缓、先天性心脏病、生殖器畸形、胼胝体缺乏等，与位于染色体2q22的ZEB2基因突变有关。

嘉宾简介

蔡光伟，香港中文大学妇产科学系副教授，博士生导师。1995毕业于英国Bradford大学生物医学科学获理学(荣誉)学士。1996年获英国伯明翰大学医学硕士。1999年获香港中文大学分子遗传学博士。现为产前基因诊断中心副主任，植入前遗传诊断实验室主任，香港医管局新界东医院联网名誉科学主任（医务）。2010年成为苏州市立医院特聘专家，2012年成为复旦大学高级访问学者。担任国际重大科研基金及国家自然科学基金委员会评审专家。香港医学遗传学会理事会成员，有着丰富的临床检验、科研及教学经验。其成功地将aCGH技术应用于临床产前诊断。主要研究领域：产前诊断中aCGH的应用，人类基因组拷贝数变异在出生缺陷等疾病中的致病机制。

参考资源

Mowat-Wilson Syndrome

Wikipedia   OMIM

ZEB2

HGNC: 14881    Entrez Gene: 9839    Ensembl: ENSG00000169554    OMIM: 605802    UniProtKB: O60315