病例简介

NT值增厚的胎儿染色体异常及先天性心脏病的出生缺陷高发，即使G显带核型分析未发现异常，胎死宫内和自然流产发生率也明显增高，提示NT 增厚的胎儿存在我们常规产前诊断未能发现的异常。对NT增厚的胎儿需格外重视，建议常规核型分析及全基因组微阵列比较基因组分析同时进行检查，以检出潜在的染色体微缺失微重复综合征。

嘉宾简介

覃婷，中山医科大学临床医学系毕业，硕士，副主任医师。广西壮族自治区人民医院产科副主任，广西医学会围产医学分会委员，广西优生技术与遗传咨询分会秘书长。从事妇产科临床工作多年。擅长地中海贫血孕前筛查及出生缺陷防治、产前诊断的侵入性操作，在胎儿羊水异常等宫内治疗方面积累了丰富的临床经验。

参考资源

Chromosome 16p13.3 duplication Syndrome

OMIM

CREBBP

HGNC: 2348    Entrez Gene: 1387    Ensembl: ENSG00000005339    OMIM: 600140    UniProtKB: Q92793

TSC2

HGNC: 12363    Entrez Gene: 7249    Ensembl: ENSG00000103197    OMIM: 191092    UniProtKB: P49815