病例简介

矮小症或矮身材是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下。矮小症部分是由于器质性疾病引起的，另一部是由于非疾病引起的。疾病引起者病因包括内分泌异常，骨骼病变或其他疾病等，其中以生长激素缺乏最多。其次是性早熟导致的身材矮小，还有部分由于宫内发育迟缓或染色体异常等引起。非疾病引起的矮小症包括家族性矮小、体质性矮小、生理性青春发育延迟等。

嘉宾简介

余永国，儿科学博士，副主任医师，副研究员，硕士生导师，上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科副主任医师，同时兼任上海市儿科医学研究所分子诊断平台负责人、课题组PI，浦江学者，美国哈佛大学博士后。近年来，承担多项国家级及市级课题；发表SCI论文30余篇(总影响因子>100分)，回国后，成功搭建了基因芯片和二代测序诊断与研究平台。

学术任职

中国医师协会医学遗传学分会委员，中国医师协会医学遗传学分会青年委员会副主任委员，中国妇幼保健协会出生缺陷与分子遗传分会青年委员会副主委兼秘书长，中国医师协会青春期医学专业委员会青春期医学临床遗传学组委员兼秘书，中国医师协会青春期医学专业委员会青春期医学青年工作组副组长，上海医学会儿科分会委员，上海市医学会分子诊断专科分会委员，上海市医学会分子诊断专科分会遗传分子遗传学组副组长，上海市遗传学分会遗传与分子诊断专业委员会委员兼秘书，上海市医学会检验医学专科分会分子学组委员。

参考资源

Bloom Syndrome

Wikipedia   OMIM

BLM (RECQL3)

HGNC: 1058    Entrez Gene: 641    Ensembl: ENSG00000197299    OMIM: 604610    UniProtKB: P54132