病例简介

脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性疾病，大部分为隐性遗传，与5号染色体上的运动神经元存活基因相关，首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。临床上以进行性对称性近端肌无力萎缩为主要表现，选择性累及下运动神经元，没有上运动神经元受累。

嘉宾简介

柏劭春，Ph.D., FACMG。师从遗传领域贺林院士。2000年赴美国MD. Anderson肿瘤研究所进行博士后培训。2003年在芝加哥大学任职研究助理。2007年至2009年完成美国医学遗传学协会指定临床分子遗传学培训，同年获临床分子诊断资质。于2009年加盟西北生殖遗传中心，担任分子诊断室主任。2011年担任印第安纳大学分子遗传诊断实验室主任，并同时担任美国医学遗传学协会印第安纳临床分子遗传学培训点教育主任。2015年起服务美国病理学协会委员会。2017年加盟底特律医学中心，担任分子遗传诊断室主任。2017年起担任美国临床遗传协会委员会委员。具有多年临床分子诊断经验，熟知检测的质控，质检。具有雄厚的临床分子遗传学背景。有多年从事产前诊断，常见遗传病筛查，肿瘤用药检测的工作经验。

参考资源

Spinal Muscular Atrophy

Wikipedia   OMIM

SMN1

HGNC: 11117    Entrez Gene: 6606    Ensembl: ENSG00000172062    OMIM: 600354    UniProtKB: Q16637

SMN2

HGNC: 11118    Entrez Gene: 6607    Ensembl: ENSG00000205571    OMIM: 601627    UniProtKB: Q16637