病例简介

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是指一个家族中有2个一级亲属或1个一级亲属和1个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌，并具有遗传倾向。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。80%-90%的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者有BRCA1和BRCA2的基因突变。

嘉宾简介

马端，教授，博士生导师。上海市领军人才，上海市优秀学术带头人，上海市曙光学者。复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室副主任，复旦大学出生缺陷研究中心副主任。中华医学会医学遗传学分会副主任委员，中国医师协会医学遗传分会临床遗传学专委会副主任委员，上海市医学会医学遗传学专委会主任委员，上海市医学会罕见病专委会副主任委员，上海市健康科技协会基因健康专委会主任委员。

参考资源

Hereditary Breast-ovarian Cancer Syndrome

Wikipedia   OMIM

BRCA1

HGNC: 1100    Entrez Gene: 672    Ensembl: ENSG00000012048    OMIM: 113705    UniProtKB: P38398

BRCA2

HGNC: 1101    Entrez Gene: 675    Ensembl: ENSG00000139618    OMIM: 600185    UniProtKB: P51587