内容简介

遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)又称腊肠样周围神经病，家族性复发性多神经病，患病率约为2-5/10万。典型临床表现为肢体受到轻微压迫或牵拉后发生急性神经麻痹，受累神经支配区域出现麻木和肌无力，可多次复发和缓解。致病原因为染色体17p11.2区段包含PMP22基因的1.5 Mb微缺失(约占80%)或PMP22基因突变(约占20%)所导致，呈常染色体显性遗传。HNPP为自限性疾病，通常无须特殊治疗，预后多良好。

嘉宾简介

李茹，医学遗传学博士，广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心分子室负责人，美国哈佛医学院访问学者。主要从事遗传病的基因诊断、产前诊断及遗传咨询。主持国家自然科学基金2项，获得广东省科学技术三等奖、广州市科技进步二等奖，被评为广东省杰出青年医学人才，广州市医学重点人才。广东省医学会产前诊断学分会委员，广东省妇幼保健协会产前诊断技术专业委员。