内容简介

FBN1基因是原纤维蛋白1的编码基因，是细胞外基质微纤维的主要构成成分，在维持结缔组织的形态完整和功能正常中发挥重要作用。FBN1基因突变可导致多种疾病，部分疾病可呈现截然相反的表型。本次直播将讨论FBN1基因相关疾病的临床表现，基因型和表型的可能关系，并以马凡综合征为代表，探讨FBN1基因突变在临床遗传咨询中需要注意的事宜。

嘉宾简介

吴冰冰，复旦大学附属儿科医院分子医学中心副主任，上海市医学会分子诊断分会委员，中华医学会儿科学分会罕见病学组秘书。研究方向为儿童遗传性疾病的分子诊断。2012年至2013年作为访问学者在美国波士顿儿童医院DNA实验室学习一年。擅长基因组拷贝数异常分析，单基因和外显子组数据分析，儿童遗传性疾病基因报告解读和遗传咨询等。