内容简介

地中海贫血（简称地贫），是全球广为流行的一组严重威胁人类健康的致死致残单基因遗传病，是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血。重型地贫儿预后不良，缺乏理想治疗手段，采用产前基因诊断技术选择性阻止重型地中海贫血胎儿出生是中国南方地区防治出生缺陷的重要工作内容。本次直播将通过一例Hb CS纯合子引起的水肿胎病例分享地中海贫血遗传咨询中需要关注的事宜。

嘉宾简介

何怡，主任医师，广东省东莞市妇幼保健院生殖与遗传研究所医学优生遗传科副主任。中国医师协会医学遗传医师分会出生缺陷防控专业委员会委员、广东省精准医学应用学会遗传病分会第一届委员、广东省医学会遗传学分会生殖遗传学组委员。从事妇产科临床工作20余年，2010年后一直从事遗传咨询、产前诊断工作，先后到中山大学附属第一医院胎儿医学中心、湖南家辉遗传专科医院进修学习；2016.5-2016.7赴美国哈佛大学波士顿儿童医院交流访学；熟练掌握常见单基因病、基因组病、染色体病、NIPT、超声异常胎儿的遗传咨询及产前诊断。主持东莞市科技局重点科研课题2项；近5年在国外及国内核心期刊上发表论文十余篇，SCI收录4篇。获国家实用新型专利授权3项。