内容简介

本次病例分享将分享一例羊水细胞染色体核型分析与高通量测序染色体拷贝数变异CNVseq检测结果不一致的性染色体嵌合体产前病例，这种结果的不一致值得我们寻根问源，深入研究。这种情况一般不是检测结果错误，而是有样本特殊性或者方法局限性存在。

嘉宾简介

田矛，主任医师，广西壮族自治区人民医院产前诊断中心主任，一直从事侵入性产前诊断及遗传咨询工作。任广西医学会医学遗传学科分会第三届委员会副主任委员，广西医学会第四届围产医学分会常务委员，广西医师协会围产医师分会第一届委员会副主任委员，广西医院协会医院临床检验管理专业委员会第一届委员会委员，广西妇幼保健协会临床精准诊断分会（GX-SCPD）第一届委员会副主任委员，广西优生优育协会第四届理事会理事，广西优生优育协会优生技术与遗传分会第一届理事会副会长，广西优生优育协会母胎助产分会第一届理事会理事。