内容简介

家族性低尿钙性高钙血症又称家族性良性高钙血症，是一类罕见的常染色体显性遗传病，有家族性发病倾向。通常无症状或症状轻，临床表现为终身非进展性轻到中度高血钙、正常或轻度增高的PTH和低尿钙排泄。分为3种类型（FHH1、FHH2、FHH3），分别由CaSR（65%）、GNA11(10%)和AP2S1(20%)基因失活性突变所致。

嘉宾简介

许丽雅，上海市儿童医院、上海交通大学附属儿童医院内分泌科主治医师。从事儿童内分泌和代谢疾病的临床及科研工作十余年，具有丰富的临床经验，擅长性早熟、儿童矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、骨代谢疾病等。在国内外核心期刊发表论文多篇，作为主要研究人员参与国家自然基金项目和多项省级、局级科研项目，曾多次在国际、全国学术会议大会发言。