内容简介

低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，HOPS）是由ALPL基因突变引起其编码的组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）活性降低引起的遗传性系统性疾病，以骨骼及牙齿硬组织发育不良以及血清碱性磷酸酶（ALP）活性偏低为特点。发病年龄从围产期到成年均有可能发病。该病的表现可变，根据发病年龄和疾病严重程度，HOPS临床分为围生期致死型、围生期良性型、婴儿型、儿童型、成人型、牙齿型6型。

嘉宾简介

刘春敏，上海交通大学附属中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心主治医师，毕业于第二军医大学临床医学系，围产医学博士，自2012年起专业从事产前诊断、遗传咨询工作。