内容简介

DiGeorge综合症主要是由于22q11.2染色体区域出现片段1.5-3MB左右的杂合性缺失引起的一类临床症候群，是包括胸腺及甲状旁腺发育不良、低钙血症、先天性心脏病和面部畸形的一组疾病，发病率约为1/4000，是人类最常见的染色体微缺失综合症。CMA等分子细胞遗传学检测技术可协助DGS的诊断，对产前诊断、妊娠期指导和患儿治疗方面有重要意义。

嘉宾简介

黎青，医学博士，硕士生导师，广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部副主任。长期从事遗传病基因诊断、产前筛查与产前诊断、胚胎植入前诊断、遗传咨询、DNA鉴定及实验室管理等工作。担任中国医师协会医学遗传医师分会委员、卫生部临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会委员、广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会副主任委员、广东省医学会医学遗传学分会常务委员兼秘书、广东省健康管理学会生殖医学专业委员会常务委员、中国妇幼保健协会妇儿健康临床标准与规范分会妇幼健康大数据标准与规范专业学组常务委员兼秘书等。