内容简介

重症联合免疫缺陷病（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）是原发性免疫缺陷病中最严重的表型，总体的发病率为1/50万~1/10万。SCID的特征是细胞免疫和体液免疫全面受损，大多数患儿在生后不久起病，通常表现为严重而持续的感染，如不早期进行免疫重建，大多数患儿在1岁内死亡。因此，SCID被认为是儿科急诊疾病。SCID可由多种基因缺陷所致，其中最常见的是IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15、IL-21共用受体γ链突变导致的X-连锁SCID，其他基因还包括IL-7Rα、JAK-3、ADA、PNP等。

嘉宾简介

许珊珊，医学博士，副主任医师，厦门大学助理教授，就职于厦门大学附属第一医院儿科。现任中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组青年委员，中国医师协会青春期医学专业委员会第二届委员会临床遗传学组委员。主要从事小儿内分泌疾病及常见遗传代谢病的诊治。曾分别于2014年及2015年至新西兰惠灵顿儿童医院及上海交通大学附属新华医院进修学习。主持省青年课题1项，发表SCI及国内核心期刊论文十余篇。