内容简介

唐氏综合征是21号染色体三体所导致的疾病，是人类最常见的染色体异常，表现为特殊面容，智力低下，语言、运动发育障碍，并伴发多系统畸形。其发病率随母亲年龄的增高而增加。根据染色体核型结果，分为标准型、嵌合型和易位型。目前无治愈可能，适当的内外科治疗及儿童期加强训练有利于提高患者生存质量。血清学筛查、超声检查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测常用于唐氏综合征的常规产前筛查。年龄超过35岁高龄孕妇、产前筛查高风险者建议行有创性产前诊断。已生育21三体征患儿的双亲，再次生育前应进行染色体检查以排除易位携带者或嵌合体。如染色体正常，妊娠后行产前诊断。双亲之一是21号染色体罗伯逊易位携带者可选择胚胎植入前遗传学检测或产前诊断。

嘉宾简介

任姿，医学博士，副主任医师。师从国内著名生殖专家周灿权教授，从事胚胎植入前遗传学检测，现就职于中山大学附属第六医院生殖医学研究中心。