内容简介

假肥大性肌营养不良是进行性肌营养不良的类型之一，是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，包括DMD和BMD。DMD早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩及无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。BMD患者的临床过程与DMD相似，但病情进展缓慢。假肥大性肌营养不良由于编码抗肌萎缩蛋白基因突变致病，迄今为止尚无治愈的方法，因此，检出携带者、遗传咨询、产前诊断非常重要。

嘉宾简介

王楚楚，遗传学博士，任职于郑州大学生命科学学院和郑大基因检测中心，主要从事遗传性心血管病的分子遗传学研究和临床基因检测，研究方向为发现和识别遗传性心血管病的致病（易感）基因，并进行基因功能和疾病分子机制研究，发表SCI论文多篇。