内容简介

脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一组脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的神经肌肉病，是婴儿期最常见的致死性疾病，呈常染色体隐性遗传。临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩；肌电图显示神经源性损伤改变；血CK正常，或轻度升高。分子检测发现SMN1基因的双等位基因致病性变异，即可诊断。目前国内尚无特异的药物治疗，主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。携带者筛查对疾病的预防和遗传咨询非常重要。

嘉宾简介

王红英，副主任技师。任职于苏州大学附属儿童医院检验科，主要从事遗传病细胞及分子检测。中国妇幼保健协会精准医学专业委员会委员，苏州市预防医学会生殖健康专业委员会委员，发表SCI及国内核心期刊论文十余篇。