内容简介

亨廷顿病（Huntington’s Disease,HD）是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，其主要临床症状包括以舞蹈症为特征的运动障碍、认知功能受损及精神行为症状。该病致病基因为HTT，其1号外显子CAG重复序列异常扩增导致HD。大多为成人发病，少数为青少年发病。HD病情呈进行性加重，发病后生存期为15～20年。目前尚无治愈的方法，因此基因检测及相关遗传咨询对HD的诊断及预防治疗非常重要。

嘉宾简介

毛君，博士，就职于苏州市立医院生殖与遗传中心实验室，主要从事临床分子遗传学研究及相关基因检测。致力于出生缺陷干预工程的实施，促进先进技术的临床转化，开展基因芯片检测、新生儿耳聋基因筛查、流产物非整倍体检测等。参与多项临床及科研项目，累计发表论文多篇。