内容简介

Noonan Spectrum Disorder是RAS-MAPK信号通路中相关基因突变导致的一组发育障碍疾病，临床表现相互重叠，其中的Noonan综合征（Noonan syndrome ，NS）是一类常染色体显性遗传性疾病，主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、肾脏畸形、凝血功能障碍等，发病率约为1／2500～1／1000，无明显性别差异，可表现为散发或家族聚集。本次直播将着重分享NS的诊断（包括产前诊断）、治疗、预防及遗传咨询要点等方面。

嘉宾简介

何怡，主任医师，任职于广东省东莞市妇幼保健院、东莞市生殖与遗传研究所，医学优生遗传科主任。中国医师协会医学遗传医师分会出生缺陷防控专业委员会委员，广东省精准医学应用学会遗传病分会第一届委员，广东省医学会遗传学分会生殖遗传学组委员。从事妇产科临床科研工作21余年，专注于遗传咨询、产前诊断工作8年余，曾到美国哈佛大学波士顿儿童医院交流访学，在遗传咨询及产前诊断方面积累了丰富的经验；擅长于各类介入性产前诊断手术、产前咨询及多种单基因病、基因组病及染色体病的遗传咨询及产前诊断。主持东莞市科技局重点科研课题2项，在国外及国内核心期刊上发表论文十余篇，SCI收录4篇，获国家实用新型专利授权4项。