内容简介

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种由线粒体DNA突变引起的常见的线粒体病之一，主要影响神经系统和肌肉，多于儿童期起病，典型临床症状包括脑病、肌病、卒中样发作三个特征，由于临床上呈现明显的异质性和多样性，容易漏诊或误诊。MELAS目前缺乏有效的治疗手段，以对症治疗为主，疾病的诊断，尤其是遗传学诊断对于疾病的治疗、预防以及遗传咨询有重要的意义。

嘉宾简介

范歆，儿科副主任医师，硕士，广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室副主任，主要从事儿科内分泌遗传代谢性疾病的诊治。曾到美国辛辛那提儿童医院、上海新华医院、台北市立联合医院进修学习遗传代谢性疾病的筛查和诊治及遗传咨询。参与国家级课题4项，省级课题5项，发表SCI论文及核心期刊论文10余篇，参加编写和翻译人民卫生出版社出版的专著3本。