病例简介
病例1:咨询者的亲代为聋哑的孕前咨询;
病例2:咨询者为聋哑的孕前咨询;
病例3:咨询者的子代为聋哑的二孩孕前咨询。
嘉宾简介
关静,解放军总医院耳鼻咽喉科主治医师,医学博士,博士后。2009年毕业于中国医学科学院北京协和医学院,并获得北京协和医学院和清华大学联合授予的临床医学博士学位;2013-2015年解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科博士后。中国遗传学会遗传咨询分会第一届遗传咨询师培训班学员。主要研究方向:遗传性耳聋基因型与表型关联研究,遗传性耳聋的基因诊断与聋病遗传咨询。
学术任职:中国遗传学会会员,国际耳内科医师协会IAPA会员,中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会第一届副秘书长和专业委员会委员,中国中西医结合耳鼻咽喉科专业委员会耳聋专家委员会委员;《中华耳科学杂志》编委,《中国听力语言康复科学杂志》编委。承担中国博士后科学基金面上项目,参与国家973项目、国自然重点项目及国自然重大国际合作项目等。
参考资源
Deafness
SLC26A4
HGNC: 8818 Entrez Gene: 5172 Ensembl: ENSG00000091137 OMIM: 605646 UniProtKB: O43511
MYO15A
HGNC: 7594 Entrez Gene: 51168 Ensembl: ENSG00000091536 OMIM: 602666 UniProtKB: Q9UKN7
LOXHD1
HGNC: 26521 Entrez Gene: 125336 Ensembl: ENSG00000167210 OMIM: 613072 UniProtKB: Q8IVV2
GJB2
HGNC: 4284 Entrez Gene: 2706 Ensembl: ENSG00000165474 OMIM: 121011 UniProtKB: P29033
TMC1
HGNC: 16513 Entrez Gene: 117531 Ensembl: ENSG00000165091 OMIM: 606706 UniProtKB: Q8TDI8
PAX3
HGNC: 8617 Entrez Gene: 5077 Ensembl: ENSG00000135903 OMIM: 606597 UniProtKB: P23760