http://acmg.cbgc.org.cn平台为开放、免费、共享的协作平台，作为《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的修订与发布使用。目前，中国遗传学会遗传咨询分会作为中国唯一正式授权的ACMG官方翻译单位，组织多位专家对该指南进行翻译和修订，并于2017年年会形成了专家共识指南，近期将在国内权威杂志发布。为了使该指南更好地提高中国临床遗传咨询水平，中国遗传学会遗传咨询分会将对该指南中文版进行持续修订与更新，并定期发布官方版本。正式发布版本发布后可以在本平台免费下载，供大家学习使用。

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主审人：贺林、王秋菊、沈亦平

首稿翻译：解放军总医院团队——王秋菊、关静、王洪阳、王大勇、赵立东

二次修订：复旦儿科医院团队——黄国英、周文浩、王慧君

再次修订与完善：中国遗传学会遗传咨询分会团队——贺林、王秋菊、沈亦平、（以下按委员/顾问音序排序）陈少科、陈子江、方向东、傅松滨、龚瑶琴、郝晓柯、黄国英、黄国宁、黄荷凤、黄山、黄涛生、冀小平、李红、梁波、廖灿、乔杰、秦胜营、苏海翔、汪道文、王磊、王树玉、王晓红、魏军、邬玲仟、邢清和、徐湘民、杨正林、于世辉、袁慧军、张学军、郑茜、周从容、周文浩、曾勇、孔令印、宣黎明、冒燕、祝轶君、徐君玲、王剑青、王莉、赵婷、秦一丁、夏滢颖、樊丽霞、赵丁丁、邱浩

该指南中文版本是基于英文原版文章“Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.”翻译而来，该英文文章为Genetics in Medicine杂志发表，版权归Genetics in Medicine所有。该中文版本已授权。未经美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）书面许可，此中英文版本禁止复制和使用。

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