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关于平台

http://acmg.cbgc.org.cn平台为开放、免费、共享的协作平台,作为《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的修订与发布使用。目前,中国遗传学会遗传咨询分会作为中国唯一正式授权的ACMG官方翻译单位,组织多位专家对该指南进行翻译和修订,并于2017年年会形成了专家共识指南,近期将在国内权威杂志发布。为了使该指南更好地提高中国临床遗传咨询水平,中国遗传学会遗传咨询分会将对该指南中文版进行持续修订与更新,并定期发布官方版本。正式发布版本发布后可以在本平台免费下载,供大家学习使用。

中文版全文

使用说明

翻译团队

主审人:贺林、王秋菊

解放军总医院团队:王秋菊、关静、王洪阳、王大勇、赵立东

复旦儿科医院团队:黄国英、周文浩、王慧君

中国遗传咨询分会:贺林、卢煜明、邬玲仟、张世琨、边旭明、陈少科、陈子江、段涛、方向东、傅松滨、龚瑶琴、郝晓柯、黄国宁、黄国英、黄荷凤、黄山、胡娅莉、冀小平、康熙雄、李红、梁波、廖灿、刘嘉茵、乔杰、尚红、沈亦平、苏海翔、王磊、王秋菊、王树玉、王晓红、魏军、邢清和、徐丛剑、徐湘民、杨慧霞、杨正林、袁慧军、曾勇、张学军、张艳丽、周从容、朱丽萍、孔令印、宣黎明、冒燕、祝轶君、王莉、赵婷、秦一丁、徐君玲、夏滢颖、王剑青、樊丽霞、赵丁丁、邱浩

版权声明

该指南中文版本是基于英文原版文章“Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.”翻译而来,该英文文章为Genetics in Medicine杂志发表,版权归Genetics in Medicine所有。该中文版本已授权。未经美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)书面许可,此中英文版本禁止复制和使用。

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如果您对《ACMG遗传变异分类标准与指南》有自己的临床见解和修订建议,有意愿为中国遗传咨询做出贡献,我们非常欢迎您加入我们的修订团队,请下载下方申请表,通过membership@cbgc.org.cn审核通过,让您的名字写入《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的史册!

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